Ritardo mentale, tipo Wolff
ORPHA:3080· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability, Wolff type
Definizione
La disabilità intellettiva tipo Wolff è una malattia rara caratterizzata da grave disabilità intellettiva, dismorfismi facciali caratteristici (impianto arretrato dei capelli, rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo oculare, naso ampio e globoso, orecchie grandi con elice iposviluppato, labbra carnose e micrognatia) e altre anomalie che comprendono le contratture delle articolazioni periferiche, il ritardo della maturazione scheletrica, la labioschisi e la palatoschisi bilaterali, lo strabismo, l'ipoplasia terminale delle dita, l'ipospadia e le ernie inguinali bilaterali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal