Déficience intellectuelle type Wolff
ORPHA:3080· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability, Wolff type
Définition
La déficience intellectuelle type Wolff est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (implantation antérieure basse des cheveux, fentes palpébrales obliques vers le haut, hypertélorisme oculaire, large nez bulbeux, larges oreilles avec une hélice mal développée, lèvres épaisses, micrognathie). Les anomalies additionnelles incluent des contractures des articulations périphériques, un retard de la maturation squelettique, une fente labio-palatine bilatérale, un strabisme, une hypoplasie terminale des doigts, un hypospadias et une hernie inguinale bilatérale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal