X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type
ORPHA:3063· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Snyder type
Definitie
Snyder-Robinsonsyndroom (SRS) is een X-gebonden intellectuele stoornissyndroom dat ook hypotonie, een onvaste tred, osteoporose, kyfoscoliose en gezichtsasymmetrie omvat. Ernstige algemene psychomotorische stoornis die evolueert naar matige tot uitgesproken algehele intellectuele stoornis wordt ook waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy