Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Definición

Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicomotor generalizado grave, marcha inestable y discapacidad intelectual de moderada a grave, así como cara asimétrica con labio inferior prominente, dedos de manos y pies largos y habla nasal, disártrica o ausente. Las anomalías óseas (p. ej., osteoporosis, cifoescoliosis, fracturas, contracturas articulares) también son características. En algunos pacientes se han asociado crisis mioclónicas o de tipo mioclónico y anomalías renales.