Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Snyder type
Définition
Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS) est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X, incluant également une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une cyphoscoliose et une asymétrie du visage. Une atteinte psychomotrice généralisée sévère évoluant vers une déficience intellectuelle globale modérée à profonde a aussi été observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy