X-gebonden intellectuele achterstand - stuipen - psoriasis-syndroom
ORPHA:3052· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, gegeneraliseerde insulten, en psoriasis. Milde craniofaciale dysmorfie, zoals hypertelorisme, brede neusbrug, anteversie van de neusgaten, macrostomie, hoog gebogen verhemelte en grote oren, is ook geassocieerd. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal