Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-psoriasi

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche generalizzate e psoriasi. I pazienti presentano dismorfismi facciali sfumati, che comprendono l'ipertelorismo, la sella nasale ampia, le narici anteverse, la macrostomia, il palato ogivale e le orecchie grandi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.