Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-psoriasis ligado al cromosoma X
ORPHA:3052· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome
Definición
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal