Syndroom van Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051· ICD-10 Q87.1· Nicolaides-Baraitser syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door kleine gestalte, schaars haar, kenmerkend grof gelaat, brachydactylie met prominente interfalangeale gewrichten, insulten, en intellectuele achterstand. Gelaatskenmerken zijn onder meer een driehoekig gelaat, dense en prominent wimpers, ronde premaxilla, brede neusbasis, dikke neusvleugels, wipneus, breed filtrum, dun bovenste vermiljoen, dik en geëverteerd onderste vermiljoen, en brede mond.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal