Síndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051· ICD-10 Q87.1· Nicolaides-Baraitser syndrome
Definición
Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal