Sindrome di Nicolaides-Baraitser

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, capelli radi, aspetto grossolano del viso, brachidattilia con articolazioni interfalangee prominenti, crisi epilettiche e disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono il viso triangolare, le ciglia folte e prominenti, la premascella arrotondata, la base del naso ampia con ali spesse e punta rivolta verso l'alto, il filtro largo, l'assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore, l'ispessimento e l'anteversione della porzione muscosa del labbro inferiore e la bocca grande.