RAPADILINO-syndroom
ORPHA:3021· ICD-10 Q87.1· RAPADILINO syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door typische verschijnselen en gelaatskenmerken waarvan (in het Engels) het acroniem RAPADILINO werd afgeleid: RA voor radiusdefect, PA voor hypoplasie/aplasie van patella en gespleten of hoog gebogen gehemelte, DI voor diarree en luxatie van gewrichten, LI voor kleine gestalte en ledemaatmalformaties, NO voor lange, slanke neus en normale intelligentie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal