RAPADILINO-Syndrom
ORPHA:3021· ICD-10 Q87.1· RAPADILINO syndrome
Definition
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die sich durch charakteristische Anzeichen und assoziierte Gesichtsmerkmale auszeichnet. Das Akronym ist von charakteristischen Merkmalen abgeleitet: RA für Radialis; PA für fehlende/hypoplastische Kniescheiben und Gaumenspalte/hochgewölbter Gaumen; DI für Durchfall sowie fehlgebildete Gelenke; LI für geringe Größe und Fehlbildungen der Gliedmaßen; und NO für lange, schlanke Nase und normale Intelligenz.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal