Syndrome RAPADILINO
ORPHA:3021· ICD-10 Q87.1· RAPADILINO syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par des signes et des traits de visage distinctifs, à partir desquels l'acronyme RAPADILINO est issu : RA pour « radial ray defect » (anomalie du rayon radial), PA pour « patellae hypoplasia/aplasia » (hypoplasie/aplasie des rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « long, slender nose » (nez long et effilé) et « normal intelligence » (intelligence normale).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal