Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie

Definitie

Een zeldzame, genetische complexe malformatie van hersenschors, gekenmerkt door gegeneraliseerde of focale dysgyrie (ook gekend als polymicrogyrie-achtige corticale dysplasie), of alternatief door microlissencefalie met dysmorfe basale ganglia en dysgenesie van corpus callosum. Klinische manifestaties zijn variabel en omvatten onder meer microcefalie, insulten, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, ernstige psychomotorische achterstand, ataxie, spastische diplegie of tetraplegie, en ooganomalieën (strabisme, ptosis of opticusatrofie).