Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

Definizione

Si tratta di una malformazione genetica rara e complessa della corteccia cerebrale, caratterizzata da disgiria generalizzata o focale (denominata anche displasia corticale simil-polimicrogria) o, in alternativa, da microlissencefalia con dismorfismi dei gangli basali e disgenesia del corpo calloso. I segni clinici sono variabili e comprendono la microcefalia, le crisi epilettiche, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, il ritardo psicomotorio grave, l'atassia, la diplegia spastica o la tetraplegia e le anomalie oculari (strabismo, ptosi e atrofia ottica).