Syndroom van Sagliker
ORPHA:300493· ICD-10 M89.8· Sagliker syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening van bot, gekenmerkt door secundaire hyperparathyreoïdie bij patiënten met chronisch nierfalen, veroorzaakt door onjuiste behandeling in de vroege stadia van de ziekte met retentie van fosfor, deficiëntie van vitamine D, en verstoord metabolisme van calcium-fosfor, wat resulteert in toename van de hoeveelheid parathyroïdhormoon. Patiënten presenteren zich met kleine gestalte, ernstige veranderingen van schedel en kaak alsook andere misvormingen van het skelet, dentale anomalieën, 'bruine tumoren' in de mond, gehoorverlies, en neuropsychiatrische aandoeningen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- All ages