vitalwiki

Syndroom van Sagliker

ORPHA:300493· ICD-10 M89.8· Sagliker syndrome

Definitie

Een zeldzame aandoening van bot, gekenmerkt door secundaire hyperparathyreoïdie bij patiënten met chronisch nierfalen, veroorzaakt door onjuiste behandeling in de vroege stadia van de ziekte met retentie van fosfor, deficiëntie van vitamine D, en verstoord metabolisme van calcium-fosfor, wat resulteert in toename van de hoeveelheid parathyroïdhormoon. Patiënten presenteren zich met kleine gestalte, ernstige veranderingen van schedel en kaak alsook andere misvormingen van het skelet, dentale anomalieën, 'bruine tumoren' in de mond, gehoorverlies, en neuropsychiatrische aandoeningen.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Multigenic/multifactorial
Leeftijd van aanvang
All ages