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Síndrome Sagliker

ORPHA:300493· ICD-10 M89.8· Sagliker syndrome

Definição

Doença óssea rara caracterizada por hiperparatiroidismo secundário em doentes com insuficiência renal crônica, causada por um tratamento inadequado nos estágios iniciais da doença com retenção de fósforo, deficiência de vitamina D e metabolismo de cálcio-fósforo perturbado, que resulta em níveis aumentados da hormona paratiróide. Os doentes apresentam baixa estatura, alterações graves no crânio e na mandíbula, bem como outras deformações esqueléticas, anomalias dentárias, "tumores acastanhados" na boca, perda auditiva e distúrbios neuropsiquiátricos.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Multigenic/multifactorial
Idade de início
All ages