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Síndrome de Sagliker

ORPHA:300493· ICD-10 M89.8· Sagliker syndrome

Definición

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperparatiroidismo secundario en pacientes con insuficiencia renal crónica, ocasionada por un tratamiento inadecuado en las primeras fases de la enfermedad, con retención de fósforo, deficiencia de vitamina D y alteración del metabolismo calcio-fósforo, que dan lugar a un incremento de los niveles de la hormona paratiroidea. Los pacientes presentan talla baja y cambios graves en el cráneo y las mandíbulas, así como otras deformidades esqueléticas, anomalías dentales, formación de tumores pardos en la boca, hipoacusia y trastornos neuropsiquiátricos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Multigenic/multifactorial
Edad de inicio
All ages