Autosomaal recessief multipele pterygium-syndroom
ORPHA:2990· ICD-10 Q79.8· Autosomal recessive multiple pterygium syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitaal pterygium ('webbing') dat vooral hals en grote gewrichten aantast, arthrogryposis multiplex, kleine gestalte, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer ptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hoog gebogen gehemelte, en retrognathie). Bijkomende manifestaties zijn onder meer verminderde bewegingen, zwakte van aangezichtsspieren, ademnood, vertebrale anomalieën, scoliose, anomalieën van vingers, en cryptorchisme. De ziekte is een niet-letale variant van meervoudig pterygium-syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal