Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da pterigi (pliche) congeniti che interessano principalmente il collo e le grandi articolazioni, artrogriposi multipla, bassa statura e dismorfismi craniofacciali (ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale e retrognazia). I pazienti possono presentare anche una limitazione dei movimenti, debolezza facciale, distress respiratorio, anomalie delle vertebre, scoliosi, anomalie delle dita e criptorchidismo. La malattia è una variante non letale della sindrome da pterigi multipli.