Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pterigium (pliegues) congénito que afecta principalmente al cuello y a las grandes articulaciones, artrogriposis múltiple, talla baja y dismorfia craneofacial (incluyendo ptosis, fisuras palpebrales descendentes, paladar ojival y retrognatia). Otras manifestaciones incluyen disminución de los movimientos, debilidad facial, dificultad respiratoria, anomalías vertebrales, escoliosis, anomalías de los dedos de las manos y criptorquidia, entre otras. La enfermedad es una variante no letal del síndrome de pterigium múltiple.