Meervoudig pterygium-syndroom

Definitie

Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen, gekarakteriseerd door aanwezigheid van gewrichtscontracturen en multipele pterygia van weke delen over nek en verschillende gewrichten, alsook een typisch voorkomen van aangezicht en een verscheidenheid aan andere congenitale anomalieën. Zowel letale (letaal en X-gebonden letaal multipele pterygium-syndroom) als niet-letale (autosomaal recessief en autosomaal dominant multipele pterygium-syndroom) vormen komen voor.