Multiples Pterygium-Syndrom

Definition

Eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von Gelenkkontrakturen und multiplen Weichteilstegen (Pterygium) am Hals und an verschiedenen Gelenken sowie durch ein typisches Gesichtsbild und eine Reihe anderer angeborener Anomalien gekennzeichnet sind. Es gibt tödlich verlaufende Formen (fatales und X-chromosomal letales multiples Pterygium-Syndrom) und nicht tödlich verlaufende Formen (autosomal-rezessives und autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom).