Sindrome degli pterigi multipli

Definizione

Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da contratture articolari, pliche dei tessuti molli (pterigi) a livello del collo e di diverse articolazioni, facies caratteristica e altre anomalie congenite. Esistono forme letali (sindrome da pterigi multipli letale e legata all'X) e non letali (sindrome da pterigi multipli autosomica recessiva e autosomica dominante).