Polysyndactylie - hartmalformatie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam levensbedreigend ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door polysyndactylie van vingers en tenen, alsook complexe congenitale hartdefecten (e.g. defecten van atrioventriculair septum, dextropositie van aorta, monoventrikel, hypo- of hypertrofie van een zijde van hart). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer dysmorfe kenmerken (groot fontanel, hoog voorhoofd, ptose, hypertelorisme, epicanthus, laagstaande en misvormde oren, prominente neuswortel, knolvormige neus, anteversie van neusgaten, lang en glad filtrum, dunne bovenlip, micrognathie, hirsutisme, doorlopende dwarse handlijn van handpalm) nagelhypoplasie, agenesie/hypoplasie van falangen, flexiecontracturen, polysplenie, multipele lever-/niercysten, atrofische galblaas, malformatie van ductale plaat, en genitale anomalieen (e.g. micropenis, niet-ingedaalde testes, hypoplastisch scrotum). Het syndroom is meestal fataal in utero of in de zuigelingentijd, maar overlevende gevallen werden ook reeds gerapporteerd.