Sindrome polisindattilia-cardiopatia

Definizione

Si tratta di un difetto raro e potenzialmente letale dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da polisindattilia delle dita delle mani e dei piedi, e da cardiopatie congenite complesse (ad es. difetti del setto atrioventricolare, destroposizione dell'aorta, ventricolo unico, ipo- o ipertrofia di un lato del cuore). I pazienti possono presentare anche dismorfismi (fontanella ampia, fronte alta, ptosi, ipertelorismo, epicanto, orecchie malformate a basso impianto, radice del naso prominente, naso globoso, narici anteverse, filtro lungo e liscio, labbro superiore sottile, micrognazia, irsutismo, plica trasversale unica), ipoplasia delle unghie, agenesia/ipoplasia delle falangi, contratture in flessione, polisplenia, cisti epatiche/renali multiple, atrofia della cistifellea, malformazioni del piatto duttale e anomalie dei genitali (ad es. micropene, criptorchidismo, ipoplasia dello scroto). Di solito la malattia è letale in utero o nella prima infanzia, ma alcuni pazienti sopravvivono.