Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca

Definición

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis potencialmente mortal caracterizado por polisindactilia de los dedos de las manos y los pies, así como por defectos cardíacos congénitos complejos (como defectos septales auriculoventriculares, dextraposición aórtica, ventrículo único, hipo o hipertrofia cardiaca unilateral). Otras características adicionales pueden incluir rasgos dismórficos (fontanela agrandada, frente abombada, ptosis, hipertelorismo, epicanto, orejas malformadas y de baja implantación, raíz nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum largo y liso, labio superior fino, micrognatia, hirsutismo, pliegue transverso único), hipoplasia ungueal, agenesia/ hipoplasia de las falanges, contracturas en flexión, poliesplenia, quistes hepáticos o renales múltiples, atrofia de la vesícula biliar, malformación de la placa ductal hepática y anomalías genitales (como micropene, testículos no descendidos, hipoplasia del escroto). El síndrome suele ser mortal en el útero o en el periodo de lactancia, pero se han descrito casos de supervivencia.