Polydactylie-myopiesyndroom
ORPHA:2917· ICD-10 Q87.2· Polydactyly-myopia syndrome
Definitie
Polydactylie-myopiesyndroom is een uiterst zeldzame, autosomaal dominante ontwikkelingsstoornis, gemeld in 1986 voor negen personen van vier generaties van dezelfde familie. Het syndroom wordt klinisch gekenmerkt door postaxiale polydactylie en progressieve myopie van de vier ledematen. Er zijn geen verdere omschrijvingen in de literatuur sinds 1986.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal