Syndrome de polydactylie-myopie
ORPHA:2917· ICD-10 Q87.2· Polydactyly-myopia syndrome
Définition
La polydactylie - myopie est une anomalie développementale autosomique dominante très rare rapportée en 1986 chez 9 individus sur 4 générations de la même famille. Le syndrome est caractérisé sur le plan clinique par une polydactylie postaxiale des 4 membres et une myopie .Il n'existe pas de nouvelles descriptions dans la littérature depuis 1986.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal