Síndrome de polidactilia-miopía
ORPHA:2917· ICD-10 Q87.2· Polydactyly-myopia syndrome
Definición
El síndrome de polidactilia-miopía es una anomalía del desarrollo autosómica dominante extremadamente rara que se describió en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza clínicamente por polidactilia postaxial de cuatro extremidades y miopía progresiva. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal