Syndroom van Poland
ORPHA:2911· ICD-10 Q79.8· Poland syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie, gekarakteriseerd door unilaterale, volledige of gedeeltelijke, afwezigheid van musculus pectoralis major (en vaak minor), anomalieën van ipsilaterale borst en tepel, hypoplasie van pectoraal onderhuids weefsel, afwezigheid van borst- en okselhaar, en mogelijk vergezeld van defecten van borstwand en/of bovenste ledematen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal