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Sindrome di Poland

ORPHA:2911· ICD-10 Q79.8· Poland syndrome

Definizione

La sindrome di Poland (SP) è una malformazione congenita rara caratterizzata dall'agenesia monolaterale, completa o parziale, del muscolo grande pettorale (e spesso del piccolo pettorale), da anomalie della mammella e del capezzolo omolaterale, dall'ipoplasia del tessuto sottocutaneo pettorale e dall'assenza dei peli pettorali e ascellari, talvolta associati a difetti della parete toracica e/o dell'arto superiore.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
Età di esordio
Antenatal, Infancy, Neonatal