Syndrome de Poland
ORPHA:2911· ICD-10 Q79.8· Poland syndrome
Définition
Anomalie congénitale rare caractérisée par une absence unilatérale, complète ou partielle du grand (et souvent du petit) muscle pectoral, des anomalies ipsilatérales du sein et du mamelon, une hypoplasie du tissu pectoral sous-cutané, une absence de poils pectoraux et axillaires, pouvant s'accompagner de malformations de la paroi thoracique et/ou du bras.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal