Familiale spontane pneumothorax
ORPHA:2903· ICD-10 J93.1· Familial spontaneous pneumothorax
Definitie
Familiale spontane pneumothorax is een zeldzame, genetische pulmonale ziekte die gekarakteriseerd wordt door de uni- of bilaterale accumulatie van lucht in de pleuraholte bij personen met een positieve familiegeschiedenis en zonder onderliggende longziekte of voorafgaand borsttrauma. Patiënten vertonen doorgaans dyspneu geassocieerd met acute aanvang van scherpe en constante pleuritische pijn in de borst met variabele gradaties van ernst (die verdwijnt binnen 24 uur hoewel pneumothorax nog aanwezig is). Reflextachycardie en/of aantasting van de ademhaling of de circulatie kunnen waargenomen worden. Andere syndromen (e.g. syndromen van Birt-Hogg-Dube, Marfan of Ehlers-Danlos) kunnen geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult