Pneumothorax spontané familial

Définition

Une maladie génétique pulmonaire rare, caractérisée par l'accumulation unilatérale ou bilatérale d'air dans la cavité pleurale chez des individus ayant des antécédents familiaux positifs, sans maladie pulmonaire sous-jacente ou de traumatisme thoracique antérieur. Les patients présentent habituellement une dyspnée et la survenue soudaine d'une douleur thoracique pleurétique vive et constante, de sévérité variable (qui se résout dans les 24h même si le pneumothorax est toujours présent). Une tachycardie réflexe et/ou un compromis respiratoire ou circulatoire peuvent s'observer. D'autres syndromes (comme le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, de Marfan ou d'Ehlers-Danlos) peuvent être associés.