Pneumotorace spontaneo familiare

Definizione

Lo pneumotorace spontaneo familiare è una malattia rara del polmone, di origine genetica, caratterizzata da accumulo mono- o bilaterale di aria nella cavità pleurica, in pazienti con anamnesi familiare positiva, in assenza di patologie polmonari o di pregressi traumi toracici. Di solito i pazienti presentano dispnea associata a dolore toraco-pleurico intenso e costante ad esordio acuto, di intensità variabile, che scompare nell'arco di 24 ore, anche se persiste lo pneumotorace. Può essere presente tachicardia riflessa e/o compromissione respiratoria o circolatoria. Può associarsi ad altre sindromi (Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos).