Pili torti - onychodysplasie-syndroom
ORPHA:2890· ICD-10 Q82.4· Pili torti-onychodysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door congenitale onychodystrofie (vooral van de distale nagel) en ernstige hypotrichose met alopecie van de wenkbrauwen, wimpers en lichaamsbeharing. Hoofd-, baard-, schaam- en okselhaar is broos en vertoont een kronkelend patroon op elektronenmicroscopie. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal