Síndrome de pili torti-onicodisplasia

Definición

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afecta a las cejas, las pestañas y al vello corporal. El cabello, la barba, el vello púbico y el axilar presentan fragilidad mostrando un patrón de torsión por microscopía electrónica. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.