Sindrome da pili torti e onicodisplasia

Definizione

È una displasia ectodermica rara caratterizzata da onicodistrofia congenita (soprattutto della porzione distale dell'unghia) e ipotricosi grave con alopecia, che interessa le sopracciglia, le ciglia e l'apparato pilifero. I capelli, i peli della barba, del pube e delle ascelle sono fragili e torti al microscopio elettronico. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.