Sitosterolemie
ORPHA:2882· ICD-10 E78.0· Sitosterolemia
Definitie
Sitosterolemie is een zeldzame autosomaal recessieve sterolstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door de accumulatie van fytosterolen in het bloed en weefsels. Klinische manifestaties zijn onder meer xanthomen, artralgie en premature atherosclerose. Hematologische manifestaties zijn onder meer hemolytische anemie met stomatocytose en macrotrombocytopenie. De ziekte wordt veroorzaakt door homozygote of samengesteld heterozygote mutaties in de genen ABCG5 (2p21) en ABCG8 (2p21).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages