Sitosterolemia
ORPHA:2882· ICD-10 E78.0
Definizione
La sitosterolemia è una malattia rara autosomica recessiva da deposito di steroli, caratterizzata dall'accumulo di fitosteroli nel sangue e nei tessuti. I segni clinici comprendono gli xantomi, l'artralgia e l'aterosclerosi prematura, mentre i segni ematologici comprendono l'anemia emolitica con stomatocitosi e la macrotrombocitopenia. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nei geni ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages