Sitostérolémie

Définition

Maladie rare de stockage des stérols à transmission autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des xanthomes, des arthralgies et une athérosclérose prématurée, et sur le plan hématologique, par une anémie hémolytique avec stomatocytose et macrothrombocytopénie. La maladie est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans les gènes ABCG5 (2p21) et ABCG8 (2p21).