PHAVER-syndroom
ORPHA:2876· ICD-10 Q87.8· PHAVER syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van pterygia van ledematen, hartanomalieën, autosomaal recessieve overerving, vertebrale defecten, ooranomalieën, en radiale defecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal