Síndrome PHAVER
ORPHA:2876· ICD-10 Q87.8· PHAVER syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíacas, defectos vertebrales, anomalías del oído y defectos radiales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal