Syndrome PHAVER
ORPHA:2876· ICD-10 Q87.8· PHAVER syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association des pterygiums des membres, des malformations cardiaques, des anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal