Phakomatosis pigmentovascularis

Definitie

Een zeldzame aandoening van huid, gekarakteriseerd door gelijktijdig voorkomen van wijdverspreide vasculaire naevus (doorgaans naevus flammeus) en een gepigmenteerde naevus, mogelijk geassocieerd met een breed scala van andere cutane naevi, en met of zonder extracutane betrokkenheid (meestal van centraal zenuwstelsel, oog, of musculoskeletaal stelsel). Op basis van fenotypische kenmerken worden verschillende subtypes onderscheiden.