Cardiocraniaal syndroom, Pfeiffer-type

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën en intellectuele achterstand, doorgaans gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (e.g. sagittale craniosynostose, hypertelorisme, strabisme, laagstaande en dysplastische oren, retrognathie of micrognathie, mandibulaire ankylose, gespleten verhemelte, aplasie van uvula), congenitale hartdefecten (e.g. atrioventriculair septumdefect, abnormale veneuze terugstroom), genitale anomalieën (e.g. cryptorchisme, micropenis), alsook groeiachterstand en intellectuele beperking. In sommige gevallen worden tracheobronchiale anomalieën, grote gewrichtscontracturen, syndactylie, ribanomalieën en hypoplastische nieren gerapporteerd. In zeldzame gevallen wordt mogelijk geen hartanomalie gerapporteerd.