Sindrome cardio-cranica tipo Pfeiffer

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali (ad es. craniosinostosi sagittale, ipertelorismo, strabismo, orecchie displastiche a basso impianto, retrognazia o micrognazia, anchilosi mandibolare, palatoschisi aplasia dell'ugola), cardiopatie congenite (ad es. difetto del setto atrioventricolare, ritorno venoso anomalo), anomalie dei genitali (ad es. criptorchidismo e micropene), ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Alcuni pazienti presentano anomalie tracheo-bronchiali, contratture delle grandi articolazioni, sindattilia, anomalie delle costole e ipoplasia renale. Solo pochi pazienti non presentano cardiopatie.