Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples associé à une déficience intellectuelle. La maladie se caractérise généralement par une dysmorphie faciale (craniosynostose sagittale, hypertélorisme, strabisme, oreilles dysplasiques à implantation basse, rétrognathie ou micrognathie, ankyloses mandibulaires, fente palatine, aplasie de la luette), des malformations cardiaques congénitales (communication interventriculaire, retour veineux anormal), des anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis), ainsi qu'un retard de croissance. Dans certains cas, des anomalies trachéobronchiques, des contractures de ligaments larges, une syndactylie, des malformations des côtes et une hypoplasie rénale ont été rapportées. Des anomalies cardiaques sont absents dans de rares cas.